การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอด

การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดจะให้ข้อมูความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหรือโครโมโซมของ บุคคล Aneuploidyคือภาวะที่มีโครโมโซมหายไปหรือมีโครโมโซมเกินมา ในไตรโซมจะมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งอัน ในmonosomyโครโมโซมหายไป สุขภาพ ความผิดปกติที่สืบทอด มาเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ ความผิดปกติที่สืบทอดมา ได้แก่โรคเคียวเซลล์ โรคซิสติกไฟโบรซิสโรค Tay-Sachsและอื่นๆ อีกมากมาย ในกรณีส่วนใหญ่ ทั้งพ่อและแม่จะต้องมียีนเดียวกันเพื่อให้ลูกได้รับผลกระทบลว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติทางพันธุกรรม บางอย่างหรือ ไม่