มะเร็ง

มะเร็งเป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม รูปแบบการกลายพันธุ์มักบ่งบอกถึงการทำงานของยีนว่าส่งเสริมเนื้องอกหรือยับยั้งเนื้องอก ที่นี่เราอธิบายยีนมะเร็งเต้านมGATA3 ที่กลายพันธุ์บ่อยครั้ง แต่มีการศึกษาไม่ดีเป็นข้อยกเว้นที่หาได้ยาก: เราพบว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่มีการทำงานต่างกัน 2 คลาสสามารถนำไปสู่กิจกรรมที่ได้รับหรือสูญเสียการทำงาน การกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุด ส่งผลให้เกิดโปรตีนที่ขยายอย่างผิดปกติ มีความเกี่ยวข้องกับการแสดงออกของยีนที่แตกต่างกันและการรอดชีวิตที่ปราศจากโรคลดลง การกลายพันธุ์นี้ตรงกันข้ามกับ การกลายพันธุ์ อื่นๆ หรือโปรตีนที่ไม่กลายพันธุ์ ทำให้เซลล์มีความเสี่ยงเป็นพิเศษต่อสารยับยั้งของเอนไซม์ที่ปรับเปลี่ยนโครมาติน 2 ชนิด คือ ฮิสโตนเมทิลทรานสเฟอเรส G9A และ GLP การค้นพบของเราชี้ให้เห็นถึงผลที่ตามมาจากการทำงานของ การกลายพันธุ์ ของ GATA3 บ่อยครั้ง ในมะเร็งเต้านม และเป็นแนวทางแรกในการบำบัดเฉพาะบุคคลสำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านมกลุ่มย่อยขนาดใหญ่