การขาดวิตามินอาจทำให้เกิด 'ข้อต่อสองทาง' และกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos แบบไฮเปอร์โมบิลได้หรือไม่?

คุณอาจรู้จักคนที่มีข้อต่อที่ยืดหยุ่นมากเกินไป เพื่อนหรือสมาชิกในครอบครัวที่สามารถเลื่อนแขนขาที่แยกหรืองอไปยังมุมที่เป็นไปไม่ได้ได้อย่างง่ายดาย แต่ไฮเปอร์โมบิลิตีเป็นภาวะที่ร้ายแรงกว่าการเป็น "ข้อต่อสองทาง" สำหรับผู้ที่มีอาการไฮเปอร์โมบิลเอห์เลอร์-แดนลอสซินโดรม (EDS) ภาวะเดียวกันที่สร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เปราะบางสามารถทำให้เกิดอาการต่างๆ ที่ดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกันบนพื้นผิว เช่น อาการปวดข้อ ความเหนื่อยล้าเรื้อรัง เคลือบฟันบาง วิงเวียน, ปัญหาทางเดินอาหารและไมเกรน; และโรคทางจิตเวช เช่น ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า ผู้หญิงที่มีภาวะ hypermobile EDS อาจมีความเสี่ยงต่อโรคเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่หรือเนื้องอกในมดลูกเพิ่มขึ้น นักวิจัยพยายามค้นหาสาเหตุของไฮเปอร์โมบิลิตีและไฮเปอร์โมบิล EDS มาเป็นเวลานาน จาก 13 ประเภทย่อยของ EDS ไฮเปอร์โมบิล EDS ประกอบด้วยมากกว่า 90% ของกรณี แต่จนถึงการศึกษานี้ hypermobile EDS เป็นชนิดย่อยเดียวที่ไม่มีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมที่รู้จัก ด้วยเหตุนี้ อาการต่างๆ มักจะได้รับการรักษาเป็นรายบุคคลมากกว่าเป็นผลมาจากสาเหตุเดียว นักวิจัยจาก Tulane University School of Medicine ได้เชื่อมโยงไฮเปอร์โมบิลิตีกับการขาดโฟเลต ซึ่งเป็นรูปแบบตามธรรมชาติของ วิตามิน บี 9 ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน MTHFR Dr. Gregory Bix ผู้อำนวยการศูนย์วิจัยประสาทวิทยาศาสตร์คลินิกแห่งมหาวิทยาลัยทูเลนกล่าวว่า "มีคนหลายล้านคนที่มีแนวโน้มว่าจะเป็นโรคนี้ และจนถึงขณะนี้ยังไม่มีสาเหตุที่แน่ชัดว่าเราต้องรักษา" "มันเป็นเรื่องใหญ่" ผู้ที่มีตัวแปรทางพันธุกรรมนี้ไม่สามารถเผาผลาญโฟเลตได้ ซึ่งจะทำให้โฟเลตที่ไม่ผ่านการเผาผลาญสะสมในกระแสเลือด การขาดโฟเลตอาจป้องกันโปรตีนหลักจากการจับคอลลาเจนกับเมทริกซ์นอกเซลล์ ซึ่งส่งผลให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันยืดหยุ่นมากขึ้น ไฮเปอร์โมบิลิตี และอาจมีภาวะที่เกี่ยวข้องตามมา การค้นพบนี้สามารถช่วยแพทย์ในการวินิจฉัยไฮเปอร์โมบิลิตีและไฮเปอร์โมบิล EDS ได้แม่นยำยิ่งขึ้น โดยมองหาระดับโฟเลตที่เพิ่มขึ้นในการตรวจเลือด รวมถึงการตรวจหาตัวแปรทางพันธุกรรมของ MTHFR Dr. Jacques Courseault ผู้อำนวยการด้านการแพทย์ของ Tulane Fascia Institute and Treatment Center กล่าวว่า "Hypermobility นั้นแพร่หลายและน่าเสียดายที่ไม่ได้รับการยอมรับ" "ฉันรู้สึกตื่นเต้นที่สามารถรักษาคนหมู่มากได้ ในที่ที่ผู้คนไม่ได้ใช้ชีวิตอย่างผิดหวังและไม่ได้รับการรักษาที่พวกเขาต้องการ" ก่อนหน้านี้ ความสามารถในการเคลื่อนที่แบบไฮเปอร์โมบิลิตีสามารถวินิจฉัยได้ด้วยคะแนน Beighton เท่านั้น ซึ่งเป็นการตรวจร่างกายที่ค่อนข้างเป็นที่ถกเถียงซึ่งเกี่ยวข้องกับการวัดความโค้งงอของกระดูกสันหลัง นิ้วมือ และแขนขา เมื่อรวมกับการขาดการยอมรับในอดีตของไฮเปอร์โมบิลิตีว่าเป็นประเภทร่างกายที่แตกต่างกันซึ่งต้องการการรักษาเฉพาะทาง จำนวนของผู้ที่มีไฮเปอร์โมบิลิตีนั้นยังไม่ชัดเจน แม้ว่าอาจประกอบด้วยประชากรมากกว่าครึ่งหนึ่งของโลก "การขับเคลื่อนแบบไฮเปอร์โมบิลิตีไม่ใช่เรื่องหายาก" Courseault กล่าว "การขับเคลื่อนแบบไฮเปอร์โมบิลิตี้ก็เหมือนกับรถเฟอร์รารี่ที่ต้องการการบำรุงรักษาอย่างมากและต้องใช้น้ำมันสังเคราะห์ที่ดีที่สุด หลังจากทราบชื่อผู้ป่วยและวันเกิดแล้ว ผมคิดว่าเป็นเรื่องฉลาดสำหรับแพทย์ที่จะรู้ว่าร่างกายของพวกเขามีประเภทใด" แพทย์ค้นพบความเชื่อมโยงระหว่างการขาดโฟเลตและยีน MTHFR โดยทำงานร่วมกับผู้ป่วยที่ Tulane's Hypermobility และ Ehlers-Danlos Clinic ซึ่งเป็นคลินิกดังกล่าวเพียงแห่งเดียวในสหรัฐอเมริกาที่มุ่งเน้นไปที่ความผิดปกติของ Fascia การตรวจเลือดของผู้ป่วยไฮเปอร์โมบิลที่แสดงสัญญาณของภาวะทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้อง เผยให้เห็นระดับโฟเลตที่ไม่ได้เผาผลาญในระดับสูง การทดสอบต่อมาพบว่าผู้ที่มีระดับโฟเลตในซีรั่มสูงส่วนใหญ่มีความหลากหลายทางพันธุกรรม ข่าวดีคือมีการรักษาอยู่แล้ว โฟเลตเมทิลเลต - โฟเลตที่ผ่านกระบวนการแล้ว - ได้รับการอนุมัติจาก FDA และมีจำหน่ายอย่างกว้างขวาง “มันเป็นการรักษาที่ไม่มีอันตราย” Bix กล่าว "มันไม่อันตรายและเป็นวิตามินที่สามารถปรับปรุงชีวิตของผู้คนได้ นั่นคือสิ่งที่ยิ่งใหญ่ที่สุด เรารู้ว่าเกิดอะไรขึ้นที่นี่ และเราสามารถรักษามันได้" แม้ว่า Courseault กล่าวว่าจำเป็นต้องมีการวิจัยในห้องปฏิบัติการและการทดสอบทางคลินิกมากขึ้น แต่ผู้ป่วยที่ได้รับโฟเลตก็มีอาการดีขึ้น ได้แก่ ความเจ็บปวดน้อยลง หมอกในสมองน้อยลง อาการแพ้น้อยลง และการทำงานของระบบทางเดินอาหารดีขึ้น "เราได้ค้นพบบางอย่างในทางการแพทย์ที่สามารถช่วยได้ ไม่ใช่คนกลุ่มเล็กๆ แต่อาจมีจำนวนมากทั่วโลก" Courseault กล่าว "นี่เป็นเรื่องจริง มันถูกตรวจสอบอย่างดี และทางคลินิกเราก็สังเกตเห็นความแตกต่าง"